Nekem ez a küldetésem! – Magzati diagnosztika világszínvonalon

A Gellért-hegy tetején található a Czeizel intézet gyönyörű épülete, ahol Merhala Zoltán, a high-tech intézmény vezetője fogadott bennünket. Számos témáról beszélgettünk, Czeizel doktor örökségétől kezdve a családtervezés fontosságáig, de szóba kerültek a génkutatás súlyos etikai kérdései is.

Mi most a legmenőbb technológia a magzatok vizsgálatában?

Egy speciális vizsgálat vált elérhetővé a magzati diagnosztikában, amit bizonyos szakemberek olyan jelentőségűnek ítélnek, mint az ultrahang megjelenése. A méhlepényi sejtek genetikai összetettségükben nagy mértékben megegyeznek a magzat testi sejtjeivel. E sejtek alkotóelemei a terhesség során kikerülnek az anya véráramába. Ez egy természetes folyamat. Az új technológiával ezeknek a lepényi sejtekből származó DNS daraboknak a génszerkezetét leolvassuk, és ezáltal a magzatban esetlegesen előforduló genetikai rendellenességek azonosíthatók. A Down-kór hátterében például a huszonegyes kromoszóma számbeli többlete áll. Az ilyen és más számbeli kromoszóma-rendellenességekre hatékonyan alkalmazható ez a módszer, az adott kromoszómáról származó DNS darabok mennyiségi értékelésével, de olyan rendellenességek is kimutathatók, amik csupán egy génre vezethetők vissza. Ezeket korábban csak magzatvíz-vételezéssel lehetett vizsgálni.

Czeizel intézet

Ami viszont kockázattal is jár…

Általában egyszázalékos vetélési kockázatról beszélünk, ezáltal nagy dilemma, hogy mikor alkalmazzuk ezt a módszert.

Ugyanolyan megbízható eredményt nyújt?

Szinte teljesen megegyezőt, miközben nincs kockázat, csak egy vérvétel történik az anyától. Ezzel minimum a negyedére tudjuk csökkenteni az invazív, közismert nevén „hasbaszúrásos” vizsgálatok számát. Ez 60 magzat életét menti meg évente.

Ez az egyik különlegessége a Czeizel intézetnek?

Igen, ez a laboratóriumi technológia Magyarországon csak nálunk lesz hamarosan elérhető. Általában arra törekszünk, hogy a legmagasabb színvonalon tudjuk nyújtani a magzati diagnosztikai vizsgálatokat, amivel segítjük a várandósságot gondozó szakorvos munkáját is. Feladatunk, hogy az alapos, szakszerű vizsgálatok révén összegyűjtsük azokat az információkat, amik a magzat egészségi állapotáról adnak képet, és például a komplex magzati szűrővizsgálat során ezek felhasználásával kockázatbecslést végzünk a rendellenességek előfordulására.

Merhala Zoltán Czeizel intézet

Hasonlóan ahhoz, ahogyan Czeizel doktor úr is szerette összegyűjteni és értelmezni a különböző adatokat?

Igen, bár az ő specialitása inkább az elsődleges megelőzésben volt. Elismerte a magzati diagnosztika jelentőségét, de mindig azt mondta, hogy a tudomány igazi célja nem a méhen belül azonosított rendellenességek arányának növelése, hanem inkább a fejlődési rendellenességek kialakulásának megelőzése. Ezért is emlegette előadásaiban ezt a helyzetet a modern Tajgetosznak.

Mi az eredménye annak, ha a magzati vizsgálatok rossz hírt adnak?

A várandós szembekerül egy olyan döntési helyzettel, hogy mi legyen a sorsa a magzatnak, és Magyarországon elég nagy arányban döntenek úgy, hogy akkor nem vállalják a terhességet. Ez különösen fontos akkor, amikor a technológia, a genetika oly ütemben fejlődik, hogy már képesek leszünk egy néhány hetes magzatról, vagy mesterséges fogantatás esetén akár beültetés előtt álló embrióról minden genetikai jellemzőt elmondani. Például ismerjük a Parkinson-kór kialakulásáért felelős génhibát, és a rendelkezésre álló módszerekkel, magzati korban is meg lehetne mondani, hogy Parkinsonos lesz-e az illető, vagy nem. Gondolja meg a szülők többségének azt a dilemmáját, hogy vajon miként döntenének a magzat sorsáról egy ilyen információ birtokában? Tovább megyek, kimutathatók olyan génmutációk egy vizsgálat során, amikről tudjuk, hogy eltérést jelentenek a normálistól, de nincs még elég ismeretünk arra, hogy tudjuk, milyen esetleges egészségkárosító hatása lehet. Csak annyit tudnánk mondani, hogy valószínűleg betegséget okozhat. Szabad ezt behozni a magzati diagnosztikába? Ugyanakkor jogunk van-e visszatartani információkat, amelyek megismerésére már megvan a technológiánk? Ezek súlyos, sürgősen megoldandó etikai problémák, amik tisztázásáig mi nem vállalunk fel ilyen vizsgálatokat. Mint magán-egészségügyi szolgáltató eldönthetjük, hogy milyen vizsgálatokat veszünk fel a palettánkra, de ettől még másoknál elérhetőek lehetnek ezek.

Talán ezért is helyezte a hangsúlyt Czeizel doktor inkább a megelőzésre, a kockázatok csökkentésére?

hirdetés

Azt kereste, hogyan tudjuk elérni, hogy a fejlődési rendellenességek ki se alakuljanak, és emellett lehetőség szerint zárjunk ki minden olyan ártalmat, ami a magzat egészséges fejlődését veszélyeztetheti. Egyik fő kutatási témája a magzatvédő vitamin. A fejlődési rendellenességek megelőzése szempontjából igazán akkor van hatása, ha még fogantatás előtt elkezdi szedni a családtervező anya. Az emelt dózisú folsav és mellette más B-vitaminok segítenek egy bizonyos genetikai eredetű anyagcserehiba kezelésében, és így majd 92 százalékos hatékonyság érhető el a koponyahiány és a nyitott gerinc rendellenességek megelőzésében. Vannak kifejezetten erre a célra fejlesztett vitaminok, például a Dr. Czeizel magzatvédő multivitamin. Az eredmények azt is kimutatták, hogy a húgyúti, a szív- és érrendszeri fejlődési rendellenességek nagy arányának megelőzésében is hatékony a módszer. Czeizel doktor ezzel a kutatási témájával világelső volt, az ő tudományos eredményeire hivatkoznak a mai napig.

Merhala Zoltán Czeizel intézet

Mégis aggódott, hogy ezek az eredmények nem maradnak meg. Talán nem is teljesen alaptalanul, állítólag a világ számos országában a lisztbe keverik a folsavat, miközben Európában nálunk szedik a legkisebb arányban.

Amikor 1991-ben kiértékelték a vizsgálat eredményeit, a nemzetközi tudósdelegáció amerikai tagja felpattant az asztaltól, és hazatelefonált, hogy az amerikai közegészségügyi intézet hirdesse ki a folsav védő hatását, mert innentől kezdve, hogy ismert a védőhatása, műhibának minősül, ha a családtervezőket nem tájékoztatják erről. Magyarországon még ma sem tud róla mindenki, hogy a védőhatás érdekében már a fogamzás előtt minimum egy hónappal el kell kezdeni a magzatvédő vitamin szedését.

Miért nincs róla információjuk?

Czeizel doktor egyik fő célkitűzése az egészségnevelés volt. A családtervezést egy komplex felkészülési rendszerben dolgozta ki, aminek a célja az egészséges fogantatás és méhen belüli fejlődés. Elérte, hogy középiskolai tantárgy legyen a családi életre való felkészülés, hogy a diákok megismerhessék azokat a kockázati tényezőket, amelyek befolyásolhatják a magzat egészségi állapotát, egészséges fejlődését, és azt, hogyan lehet ezeket kiiktatni, minimalizálni. Sajnos ez a program, bár a tantárgy megkapott mindenfajta akkreditációt, utána elsorvadt. Ez jelentette számára azt a szomorúságot, amire ő hivatkozhatott.

Önök képviselik ezt az örökséget?

Nekem ez a küldetésem, hogy a magam módján és saját rendszerükben, az ő szellemiségét és hitvallását képviseljük az egészségtudatosság terén. A magzati diagnosztikai tevékenységünkön túl úgy állítottuk össze a szülés utáni időszakra irányuló szolgáltatási csomagjainkat is, hogy elsődlegesen a prevencióról szóljanak. Szűrővizsgálatokat kínálunk a csecsemők számára, amikkel hatékonyan szűrhetők olyan problémák, amelyeket ha csak később ismernének fel, kezelésük vagy gyógyításuk kevésbé lenne hatékony. Például a szemészeti szűrés hat hónapos csecsemők számára. Egy egyszerű vizsgálat révén kimutatható a rejtett kancsalság, ami nagyon jól gyógyítható ebben a korban. De van gyermekkardiológiai szűrésünk hathetes kortól, mintegy kiegészítéseként annak a speciális vizsgálatnak, amit magzati korban, a huszadik hét körül a méhen belül végzünk.

Korábban megjelent a sajtóban, hogy Önöknél érhető el az országban a legmodernebb ultrahangkészülék

Úgy ítélem meg, hogy ez kötelező. Ha valaki a legmagasabb színvonalon akarja a magzati diagnosztikai vizsgálatokat végezni, akkor ezt a legjobb műszerrel kell csinálni. De ez önmagában nem elég, számít az orvos szakértelme is – ezért ott vagyunk minden jelentős nemzetközi konferencián –, és törekszünk arra, hogy a tudomány legkorszerűbb szempontjai szerint végezzük a vizsgálatainkat.

Czeizel intézet

Tervezik az intézet bővítését?

Éppen most, itt alattunk két másik rendelő nyílik, amiért a konferenciatermünket áldoztuk be. Az egyik egy magas színvonalú ultrahangvizsgáló a legújabb verziójú géppel, a másik pedig egy nőgyógyászati rendelő lesz.

Az intézet maximalizmusa is Czeizel doktortól származik?

Abszolút! De az ő maximalizmusához nem tudok felnőni. Igényes embernek tartom magam, de amit nála tapasztaltam, azt még nem értem el. Ezért továbbra is a legújabb technológia első számú képviselője szeretnénk maradni, naprakészen hasznosítva az új innovációkat. (x)

Takács Zoltán

A cikk az Utónév Magazinban jelent meg

hirdetés

Comments are closed.